Skip to content

semstomm.ru

Уход за растениями

  • Болезни растений
  • Рассада
  • Выращивание цветов
  • Удобрения для почвы
  • Газон
  • Цветы и клумбы
  • Кустарники
  • Toggle search form

Наследственные заболевания: зачем нужна генетическая диагностика | ООО «Геномед»

Posted on 12/05/202111/06/2021 By semstomm Комментариев к записи Наследственные заболевания: зачем нужна генетическая диагностика | ООО «Геномед» нет

 

Содержание

  • Наследственные заболевания
    • Генные наследственные заболевания
    • Хромосомные болезни или наследственные синдромы
    • Заболевания с наследственной предрасположенностью
    • Для чего нужна генетическая диагностика?

Наследственные заболевания

Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.

Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.

Наследственные заболевания делятся:

  • на генные;
  • хромосомные;
  • патологии с наследственной предрасположенностью.

Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.

наследственные заболевания

Генные наследственные заболевания

Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена. Их делят на три типа:

  • аутосомно-доминантный;
  • аутосомно-рецессивный;
  • сцепленный с Х- или Y-хромосомами.

К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:

  • фенилкетонурия, алкаптонурия;
  • галактоземия, гликогеновая болезнь;
  • наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ;
  • болезнь Марфана;
  • гемолитическая анемия;
  • болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше;
  • гемоглобинопатия;
  • подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;
  • болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Хромосомные болезни или наследственные синдромы

Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.

Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:

  • нерасхождением хромосом;
  • утратой отдельной хромосомы (моносомией);
  • полиплоидизацией (увеличением числа хромосом в ядре клетки).

Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.

Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).

 

Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.

Заболевания с наследственной предрасположенностью

В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.

Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:

    На врожденные пороки развития:

  • черепно-мозговую грыжу;
  • анэнцефалию;
  • вывих бедра и др.
  • Хронические болезни неинфекционного характера:

    • нервно-психические болезни (маниакально-депрессивный психоз, шизофрению, рассеянный склероз, эпилепсию);
    • болезни и соматические патологии среднего возраста (бронхиальную астму, язву желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет, ишемическую болезнь сердца, варикоз и др.).
  • Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

    Для чего нужна генетическая диагностика?

    генетическая диагностика

    Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.

    Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.

    Для диагностики используются такие методы:

    • генеалогический (сбор и анализ данных о родословной человека);
    • цитогенетический (используется для выявления наследственных болезней и синдромов);
    • биохимический (позволяет обнаружить болезни обмена и выявить носителей мутированного гена);
    • пренатальная диагностика (определение наследственных болезней плода, находящегося в утробе матери).

    Медико-генетический центр «Геномед» проводит широкий спектр исследований на предмет наличия наследственных заболеваний различного типа и характера.

    https://genomed.ru/nasledstvennye-zabolevaniya

    Болезни растений

    Навигация по записям

    Previous Post: Как посадить лилии весной в открыытй грунт и избежать болезней?
    Next Post: Долихос выращивание из семян в домашних условиях Долихос вьющаяся сирень или гиацинтовые бобы посадка и уход фото

    Похожие статьи

    Болезни цитрусовых и вредители: меры борьбы и лечение в домашних условиях Болезни растений
    Борьба с водорослями в аквариуме Болезни растений
    Коллоидная сера – применение на огороде и в саду для смородины, яблонь, винограда, клубники, огурцов, капусты, цветов, подкисление почвы Болезни растений
    Сыворотка для огорода: как пользоваться молочным раствором и 5 рецептов приготовления Болезни растений
    Кактус рипсалидопсис Болезни растений
    Белая гниль на огурцах: описание, лечение, фото и профилактика | Домашняя ферма Болезни растений

    Добавить комментарий Отменить ответ

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Рубрики

    • Болезни растений
    • Выращивание цветов
    • Газон
    • Кустарники
    • Рассада
    • Удобрения для почвы
    • Цветы и клумбы

    Свежие записи

    • Новые технологии противопожарной защиты
    • Будра плющевидная и описание её свойств
    • Топливные шланги для АЗС
    • Обзор самых лучших сортов кустарника Кальмия
    • Дизайнерская посуда из керамики от мануфактуры La Palme

    Информация сайта

    • Обратная связь
    • Политика конфендициальности

    Важная информация

    Все материалы на данном сайте взяты из открытых источников — имеют обратную ссылку на материал в интернете или присланы посетителями сайта и предоставляются исключительно в ознакомительных целях. Права на материалы принадлежат их владельцам. Администрация сайта ответственности за содержание материала не несет. Если Вы обнаружили на нашем сайте материалы, которые нарушают авторские права, принадлежащие Вам, Вашей компании или организации, пожалуйста, сообщите нам через форму обратной связи.

    Copyright © 2022 semstomm.ru.

    Powered by PressBook Media WordPress theme

    Х | закрыть