Самые редкие заболевания мира

Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако в мире и по сей день существует целый ряд физических и психических болезней, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.

Болезнь Моргеллона

В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые. С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.

Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна». Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации. Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.

Болезнь Хатчинсона

Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.

Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.

У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.

Временная слепота

Ещё одно редкое заболевание было зарегистрировано у австралийки Натали Адлер, проживающей в Мельбурне. Молодая девушка страдает временной слепотой. Она выражается в том, что пациентка периодически не может открыть глаза по причине сильных спазмов глазных мышц. Интересный факт: феномен у девушки наблюдается циклически и повторяется один раз в три дня. Натали рассказывает, что в первый раз с ней такое случилось после того, как она перенесла тяжёлый гайморит с осложнениями стафилококковой природы. Поскольку врачи пока не могут помочь ей излечиться, она планирует все свои дела таким образом, чтобы сделать всё самое важное до очередного спазма.

Пузырчатка

Многим людям известно о неприятном и мучительном кожном заболевании, которое называется пузырчатка. Самые тяжёлые её разновидности имеют аутоиммунное происхождение: иными словами, лимфоциты человека «атакуют» нормальные здоровые клетки. Парнеопластическая пузырчатка — самая опасная из всех подобных случаев, известных науке. В данном случае иммунитет пациента начинает «нападать» на клетки-кераноциты. Кераноциты составляют большую часть кожного покрова. Во время тяжёлой аутоиммунной реакции в слоях кожи появляются пустотные образования. Их быстро заполняет жидкость, в результате чего и появляются большие и влажные пузыри — часто огромных размеров. Они являются «входными воротами» для всех инфекций, которые есть в окружающей среде.

Парнеопластическая пузырчатка протекает тяжело, и около 90% пациентов вскоре умирают по причине сепсиса (заражения крови) или дыхательной недостаточности.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Синдром рыбного запаха

Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3. Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот. Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.

Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным. Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты. Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.

Нечувствительность к боли

Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару. Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста. У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.

Самый известный случай врождённой анальгии описан у братьев Пит из США. С детства они не чувствовали боли, что было сопряжено с постоянными опасностями, возникающими во время травм. При переломах, болезнях дети не чувствовали сигналов, исходящих из организма, потому что их попросту не было. Стив рассказывает, что с таким диагнозом очень тяжело и опасно жить, потому что часто не удаётся вовремя распознать и вылечить опасную болезнь: она развивается, прогрессирует, а боли нет. Брат Стива, к сожалению, не выдержал тягот такого существования. Когда врачи ему сказали, что скоро он не сможет ходить, он покончил жизнь самоубийством.

Болезнь Куру

Экзотическая болезнь Куру привела к летальному исходу многих представителей племени форе из Новой Гвинеи. Лекарств от неё нет, и человек умирает в течение года от мучительных неврологических симптомов. Вначале появляется ужасная головная боль, затем начинает катастрофически снижаться иммунитет. Кульминация развития заболевания проявляется в поражениях нервных клеток, ответственных за координацию конечностей. Пациент теряет контроль над своими движениями, не может ходить, обслуживать себя, постоянно впадает в состояние дрожи. Смерть наступает от осложнений в виде остановки сердца, дыхательной недостаточности или генерализованного воспаления лёгких.

При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку. Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти. Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.

Аргироз

«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона. Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет. Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.

Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.

Высокая чувствительность к электричеству

Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.

В Южной Америке, Австралии и Африке таких случаев практически нет, но в Швеции аллергия на электромагнитные поля является официальным диагнозом. Иногда происходит странная активизация людей с этим непонятным науке синдромом. Например, в США есть место, где запрещён wi-fi, потому что неподалёку находится огромный радиотелескоп. Посторонние сигналы серьёзно мешают его работе. Это послужило основной причиной наплыва в «безынтернетное место» людей, которые страдают высокой чувствительностью к электричеству. Говорят, что больше 200 человек приехали в те места, чтобы обустроиться там постоянно.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Патологическая бессонница

Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия. Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма. Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.

Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.

Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.

Болезнь Филдс

В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как уже упоминалось ранее, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.

Катрин и Кирсти оказались на приёме у доктора, когда им обеим было по 4 года. Ни один врач не мог понять, почему обе девочки стремительно теряли свои двигательные способности и со временем полностью лишились возможностей управлять телом. Результатом стала тотальная деградация мышц: в 9-летнем возрасте сёстры могли передвигаться уже только в инвалидных креслах, а в 14 лет обе девочки потеряли способность говорить. Сейчас они общаются с людьми и друг с другом путём использования речевого устройства, как у Стивена Хокинга. Самые редкие психические заболевания

Любое психическое заболевание интересно само по себе, но среди них есть несколько феноменов, заслуживающих отдельного внимания.

Прежде всего, это НЦВТ, или нарушение целостного восприятия больным своего тела. Симптомы болезни выглядят нелепым и даже страшным образом: пациенты жаждут, чтобы им ампутировали руки или ноги, потому что считают их лишними. Есть больные, которые намеренно причиняли себе увечья, после чего, по их словам, начинали чувствовать себя гораздо лучше.

Если вы встретились с человеком, одержимым религиозными идеями, поинтересуйтесь у него, не посещал ли он ранее город Иерусалим или другие «святые места». Обычно так называемый «иерусалимский» синдром возникает у особо впечатлительных натур сразу же после посещения городов со значимыми религиозными достопримечательностями или паломничества по «святым местам». Спустя несколько недель психотические явления могут пройти, но в прошлом у таких пациентов часто имеются другие серьёзные расстройства психической деятельности.

После крупной черепно-мозговой травмы у некоторых людей спонтанно возникает в речи иностранный акцент, из-за чего феномен получил название «акцента иностранца». Также он может появиться у пациентов после перенесённых инсультов.

У вас есть знакомый, квартира которого доверху завалена книгами, и он упорно продолжает безудержно покупать всё новые и новые издания? Наверное, вы общаетесь с библиоманом. Конечно, любовь к книгам далеко не всегда является чем-то ненормальным, но когда скупка литературы переходит все разумные границы, и человек даже готов совершить преступление ради обретения вожделенной книги, врачи говорят о библиомании.

В мире существует много редких физических и психических заболеваний, многие из которых, к сожалению, неизлечимы. Всё, что могут сделать врачи в таких случаях – помочь больным облегчить их состояние с помощью симптоматических препаратов, чтобы они, как могли, учились жить со своими недугами.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Самые редкие заболевания мира

Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако в мире и по сей день существует целый ряд физических и психических болезней, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.

Болезнь Моргеллона

В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые. С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.

Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна». Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации. Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.

Болезнь Хатчинсона

Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.

Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.

У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.

Временная слепота

Ещё одно редкое заболевание было зарегистрировано у австралийки Натали Адлер, проживающей в Мельбурне. Молодая девушка страдает временной слепотой. Она выражается в том, что пациентка периодически не может открыть глаза по причине сильных спазмов глазных мышц. Интересный факт: феномен у девушки наблюдается циклически и повторяется один раз в три дня. Натали рассказывает, что в первый раз с ней такое случилось после того, как она перенесла тяжёлый гайморит с осложнениями стафилококковой природы. Поскольку врачи пока не могут помочь ей излечиться, она планирует все свои дела таким образом, чтобы сделать всё самое важное до очередного спазма.

Пузырчатка

Многим людям известно о неприятном и мучительном кожном заболевании, которое называется пузырчатка. Самые тяжёлые её разновидности имеют аутоиммунное происхождение: иными словами, лимфоциты человека «атакуют» нормальные здоровые клетки. Парнеопластическая пузырчатка — самая опасная из всех подобных случаев, известных науке. В данном случае иммунитет пациента начинает «нападать» на клетки-кераноциты. Кераноциты составляют большую часть кожного покрова. Во время тяжёлой аутоиммунной реакции в слоях кожи появляются пустотные образования. Их быстро заполняет жидкость, в результате чего и появляются большие и влажные пузыри — часто огромных размеров. Они являются «входными воротами» для всех инфекций, которые есть в окружающей среде.

Парнеопластическая пузырчатка протекает тяжело, и около 90% пациентов вскоре умирают по причине сепсиса (заражения крови) или дыхательной недостаточности.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Синдром рыбного запаха

Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3. Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот. Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.

Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным. Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты. Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.

Нечувствительность к боли

Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару. Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста. У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.

Самый известный случай врождённой анальгии описан у братьев Пит из США. С детства они не чувствовали боли, что было сопряжено с постоянными опасностями, возникающими во время травм. При переломах, болезнях дети не чувствовали сигналов, исходящих из организма, потому что их попросту не было. Стив рассказывает, что с таким диагнозом очень тяжело и опасно жить, потому что часто не удаётся вовремя распознать и вылечить опасную болезнь: она развивается, прогрессирует, а боли нет. Брат Стива, к сожалению, не выдержал тягот такого существования. Когда врачи ему сказали, что скоро он не сможет ходить, он покончил жизнь самоубийством.

Болезнь Куру

Экзотическая болезнь Куру привела к летальному исходу многих представителей племени форе из Новой Гвинеи. Лекарств от неё нет, и человек умирает в течение года от мучительных неврологических симптомов. Вначале появляется ужасная головная боль, затем начинает катастрофически снижаться иммунитет. Кульминация развития заболевания проявляется в поражениях нервных клеток, ответственных за координацию конечностей. Пациент теряет контроль над своими движениями, не может ходить, обслуживать себя, постоянно впадает в состояние дрожи. Смерть наступает от осложнений в виде остановки сердца, дыхательной недостаточности или генерализованного воспаления лёгких.

При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку. Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти. Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.

Аргироз

«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона. Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет. Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.

Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.

Высокая чувствительность к электричеству

Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.

В Южной Америке, Австралии и Африке таких случаев практически нет, но в Швеции аллергия на электромагнитные поля является официальным диагнозом. Иногда происходит странная активизация людей с этим непонятным науке синдромом. Например, в США есть место, где запрещён wi-fi, потому что неподалёку находится огромный радиотелескоп. Посторонние сигналы серьёзно мешают его работе. Это послужило основной причиной наплыва в «безынтернетное место» людей, которые страдают высокой чувствительностью к электричеству. Говорят, что больше 200 человек приехали в те места, чтобы обустроиться там постоянно.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Патологическая бессонница

Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия. Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма. Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.

Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.

Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.

Болезнь Филдс

В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как уже упоминалось ранее, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.

Катрин и Кирсти оказались на приёме у доктора, когда им обеим было по 4 года. Ни один врач не мог понять, почему обе девочки стремительно теряли свои двигательные способности и со временем полностью лишились возможностей управлять телом. Результатом стала тотальная деградация мышц: в 9-летнем возрасте сёстры могли передвигаться уже только в инвалидных креслах, а в 14 лет обе девочки потеряли способность говорить. Сейчас они общаются с людьми и друг с другом путём использования речевого устройства, как у Стивена Хокинга. Самые редкие психические заболевания

Любое психическое заболевание интересно само по себе, но среди них есть несколько феноменов, заслуживающих отдельного внимания.

Прежде всего, это НЦВТ, или нарушение целостного восприятия больным своего тела. Симптомы болезни выглядят нелепым и даже страшным образом: пациенты жаждут, чтобы им ампутировали руки или ноги, потому что считают их лишними. Есть больные, которые намеренно причиняли себе увечья, после чего, по их словам, начинали чувствовать себя гораздо лучше.

Если вы встретились с человеком, одержимым религиозными идеями, поинтересуйтесь у него, не посещал ли он ранее город Иерусалим или другие «святые места». Обычно так называемый «иерусалимский» синдром возникает у особо впечатлительных натур сразу же после посещения городов со значимыми религиозными достопримечательностями или паломничества по «святым местам». Спустя несколько недель психотические явления могут пройти, но в прошлом у таких пациентов часто имеются другие серьёзные расстройства психической деятельности.

После крупной черепно-мозговой травмы у некоторых людей спонтанно возникает в речи иностранный акцент, из-за чего феномен получил название «акцента иностранца». Также он может появиться у пациентов после перенесённых инсультов.

У вас есть знакомый, квартира которого доверху завалена книгами, и он упорно продолжает безудержно покупать всё новые и новые издания? Наверное, вы общаетесь с библиоманом. Конечно, любовь к книгам далеко не всегда является чем-то ненормальным, но когда скупка литературы переходит все разумные границы, и человек даже готов совершить преступление ради обретения вожделенной книги, врачи говорят о библиомании.

В мире существует много редких физических и психических заболеваний, многие из которых, к сожалению, неизлечимы. Всё, что могут сделать врачи в таких случаях – помочь больным облегчить их состояние с помощью симптоматических препаратов, чтобы они, как могли, учились жить со своими недугами.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

https://medobr.com/news/samye-redkie-zabolevaniya-mira/
https://medobr.com/news/samye-redkie-zabolevaniya-mira/